天昊助力客户《Nature》发文：自闭症研究获突破

背景：

        • 孤独症，又称自闭症，最早在 1943 年由美国儿童精神科医生 Leo  Kanner提出。

        • 自闭症是一类多发于婴幼儿期的发育性神经精神疾病，患者多会表现出社交障碍、重复性刻板行为和焦虑抑郁等行为及情绪的异常，目前没有有效的治疗方法。

        • 为了更好的开展自闭症的基础与临床研究，自闭症动物模型的建立成为自闭症研究亟待解决的问题。

重要自闭症基因：

        • 自闭症是由多基因共同作用引起的复杂遗传疾病。

        • 甲基化CpG岛结合蛋白2（MECP2）基因功能的缺失会导致Rett syndrome，该症常发于女童，患者表现出类似自闭症的行为特征。而当含有MECP2基因的染色体区段发生拷贝数倍增时，则会导致MECP2倍增综合症，患者表现出严重自闭症症状。

         • MECP2过表达的小鼠，常作为研究自闭症的动物模型。但是否可以在尽可能接近人类的动物中构建疾病模型，以观察研究人类自闭症的行为是该研究领域急需解决的问题

结论意义深远：

        • 成功建立了在神经系统中特异性表达人类自闭症基因MECP2的转基因食蟹猴模型，该模型稳定表现出了类人类自闭症的表型。

        • 通过精巢异体移植的方法得到了携带人类自闭症基因的子代转基因猴，且发现其在社交行为方面表现出了与亲代相同的类自闭症表型。

        • 建立首个非人灵长类模型，为更深入的研究自闭症的病理及探索治疗干预方法奠定了坚实的基础。