SNP（Single Nucleotide Polymorphisms），单核苷酸多态性，是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。SNP可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP不包括后两种情况。一般而言，SNP是指变异频率大于1%的单核苷酸变异。

      理论上讲，每个SNP位点既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换（C与T、G与A，即嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤之间的转换），也可能是颠换（C与A、G与T、C与G、A与T，即嘌呤与嘧啶之间的颠换）。转换与颠换的发生率，二者之比为2:1。转换的几率之所以高，可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点，其中大多数是甲基化的，可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。

      SNP作为第三代分子遗传标记，与第一代的RFLP及第二代的STR以长度的差异作为遗传标记的特点截然不同，SNP具有数量多、密度大、分布广等特点，在疾病定位和关联分析中可以发挥极为重要的作用。

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