【昊工具】更强更全面---m6Avar数据库升级至RMVar

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数据库的摘要信息：

将少数与疾病相关的变异从大量的基因组变异中区分出来是一项重大挑战。影响RNA修饰的基因组变异在RNA代谢的许多方面发挥着关键作用，这些变异也与癌症等许多人类疾病有关。评估基因变异对RNA修饰的影响将为理解人类疾病的致病机制提供一个新的视角。课题组前期开发了一个名为 "m6AVar "的数据库，主要收录与m6A相关的变异。为了纳入所有的RNA修饰（RM）相关的变体，课题组推出了一个更新版本的----RMVar（http://rmvar.renlab.org）。在这次更新中，RMVar包含了9种RNA修饰的1 678 126个RM相关变异，即m6A、m6Am、m1A、假尿苷、m5C、m5U、2′-O-Me、A-to-I和m7G，（仍然包括三个置信度）。此外，还整合了RBP结合区、miRNA靶点、剪接事件和circRNAs，以协助研究RM相关变异对转录后调控的影响。此外，新数据库还整合了ClinVar和其他全基因组关联研究（GWAS）中与疾病相关的信息，以研究RM相关变异与疾病之间的关系。

RMVar的整体设计和构建：

从已发表的文献和现有的数据库中，我们收集了2 500 000个RNA修饰位点和900 000 000个RMVar的遗传变异。更新的数据库在三个置信度从高到低的水平上得出RM相关变异。为了研究RM相关变体的潜在作用，课题组整合了转录后调控效应的注释。此外，通过GWAS和ClinVar数据集进一步注释了RM相关变体的致病性。

三种置信度数据的具体定义：

示例：

搜索基因MTHFR上的RNA修饰相关变异-----共有117个可能影响RNA修饰的基因组变异位点，可查看修饰类型，置信度和是否与疾病相关等.

研究思路拓展：这个数据库能够非常好的注释关联研究阳性位点可能的调控功能，也是数据挖掘课题非常好用的数据库，此处可参考m6Avar的一篇引用文献：Epigenomics (IF: 4.112; Q1). 2018 Oct;10(10):1279-1287. doi: 10.2217/epi-2018-0007. Epub 2018 Sep 17.Detection of m 6 A-associated SNPs as potential functional variants for coronary artery disease（超简单的公共数据挖掘文章，值得一看！）

研究摘要：将CAD的GWAS数据与m6Avar中的影响m6A修饰的SNP取交集，共获得4390个SNP，这些位点当中有304个在GWAS研究中显著；经过数据库注释，其中50个可以调控基因的表达；再结合NCBI GEO下载的三个公共数据集，即锁定了45个基因存在差异表达的CAD候选基因，并且含有影响m6A修饰的SNP。

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公司网址：www.geneskybiotech.com

邮箱：techsupport@geneskies.com

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