贝康诺®备孕基因筛查筛出1对肝豆状核变性高危双阳夫妇

发稿时间：2021-10-12来源：

男性样本NM_000053.3(ATP7B):c.2304dupC(p.M769Hfs*26);杂合数据图：

女性样本NM_000053.3(ATP7B):c.588C>A(p.D196E)；杂合数据图：

女性样本NM_000053.3(ATP7B):c.3316G>A(p.V1106I)；杂合数据图：

参考文献：

[1] BMC Neurol. 2017 Feb 17;17(1):34. PMID: 28212618

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