【天昊特色遗传病基因检测专题】#系列一：189个CNVplex探针高精准检测DMD基因大片段缺失/重复突变

发稿时间：2023-05-11来源：天昊生物

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。Becker肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD)的产生也是由于DMD基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD轻得多。DMD基因突变包含片段缺失、重复或点突变，其中基因序列缺失或重复导致的DMD/BMD占65%~80%。