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【天昊特色遗传病基因检测专题】#系列一:189个CNVplex探针高精准检测DMD基因大片段缺失/重复突变

发稿时间:2023-05-11来源:天昊生物

假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,有约1/3病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。Becker肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD)的产生也是由于DMD基因突变所引起,通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能,因而临床症状较DMD轻得多。DMD基因突变包含片段缺失、重复或点突变,其中基因序列缺失或重复导致的DMD/BMD占65%~80%。


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