世界人口日|推进计划生育，降低出生缺陷

         2017年7月11日将迎来第28个世界人口日。1987年7月11日，前南斯拉夫的一个婴儿降生，被联合国象征性地认定为是地球上第50亿个人，并宣布地球人口突破50亿大关。1990年，联合国决定将每年的七月十一日定为“世界人口日”以唤起人们对人口问题的关注。今年的世界人口日，联合国人口基金将主题确定为“计划生育：增强人民能力，促进国家发展”。国家卫生计生委将中国宣传活动主题确定为：“人口流动健康同行，计划生育倡导文明” 旨在倡导全社会关注流动人口健康问题，加强健康科普，弘扬婚育新风，推动流动人口基本公共卫生计生服务均等化和健康素养水平提升，自觉遵守计划生育法律法规，做到有计划、按政策生育，负责任养育。

         2016年末，我国流动人口达2.45亿人，是全面建成小康社会的一支生力军。但由于流动人口的一些传统生育观念以及社保等问题，对生殖健康一直都不予重视，导致流动人口出生缺陷率比常住人口高。据2011年《中国妇幼卫生事业发展报告》统计，中国每年约90万新生儿带有出生缺陷。1996年到2010年，我国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%,每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷。出生缺陷是造成儿童残疾和死亡的重要原因，同时也是弃婴问题的“幕后推手”，出生缺陷孩子的出生不仅会让家庭背上沉重的精神以及经济上的负担，也会影响家庭的幸福和谐，并将影响国家的人口质量，增加国家的医疗支出。因此，无论是国际社会还是我国都十分关注生殖健康问题，希望通过关爱弱势群体，推广进步的婚育观念来降低出生缺陷，提升人口质量。

         导致新生儿出生缺陷主要有三个原因：
         遗传因素：过去人们总认为只要不是近亲结婚就不会生出有先天性遗传病的孩子，但事实是患有遗传病的患儿父母大多数都不是近亲，并且也都是正常人。原来问题还是在父母身上，因为大多数的遗传病都是常染色体隐性遗传，即父母都是正常人，但父母又都是某项遗传病基因的携带者，这样他们就有25%的概率会生下带有遗传病的孩子。
         基因突变：孕妇在怀孕前或是孕早期服用禁药、接触放射线或吸烟喝酒等，都会增加胎儿自发性基因突变的概率，使妊娠危险因素增加，进而导致不良妊娠结局的发生。
         环境影响：不仅仅是环境污染，食品安全，还包括工作和生活压力大，高龄产妇越来越多，这也导致早产儿和唐氏综合征的发生率增高。

         缺陷患儿增多的三个主要原因：
         一：缺乏检查
         从2003年开始，由于婚检已取消强制性，夫妻双方一些不明显的症状、常见遗传病或是严重的精神疾病以及隐性传染病可能因此被放过。还有对产检的不重视，存在侥幸心理，也会造成缺陷患儿的出生。
          二：不良的生活作息
         新生儿缺陷与父母的不良生活作息关系密切。随着工作压力增大，熬夜增加，应酬增多（吸烟、喝酒）等都可使精子或卵子的活力减弱、发育异常，从而影响胎儿健康。
         三：营养摄入不足
         锌、铁、B族维生素等多种营养素与胎儿的正常发育密切相关。因此，孕前和孕期保持充足均衡的营养素摄入，是预防先天畸形的重要环节。数据显示，合理补充复合维生素能有效预防胎儿神经管畸形的初发达92%，并显著降低其他出生缺陷发生达47%。

         计划生育的内涵就在于有计划的生育即全面做好三级预防，通过全面、细致的婚前检查决定是否生育、何时生育；孕后积极做好全面的产前筛查诊断避免不良妊娠的发生，保证胎儿的健康和妊娠的安全；婴儿出生后，给予尽快的诸如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等先天性遗传病的筛查诊断，做到早发现早治疗。因此，科学健康的孕育需要解决的可能发生的问题就包括：不孕、流产、不良妊娠和出生缺陷。只有找到问题的根源，才能给出相应的治疗方案。

         天昊诊断作为一家专业的分子诊断试剂研发与生产公司，致力于优生优育领域的筛查和诊断。检测产品涵盖了孕前、产前、新生儿等不同阶段的出生检测，以求逐步降低出生缺陷的发生率。
         天昊检测项目功能简介：
         孕前夫妇遗传病携带者筛查：实现夫妻二人32种重大遗传病筛查，避免夫妻二人共同携带的某种隐性遗传病突变基因同时传递给子代。
         染色体非整倍体检测：自然流产的遗传学排查，帮助找出流产原因，科学的防止和治疗，避免流产的再次发生。
         男性不育相关基因检测：不孕不育的男性原因排查，帮助找到不育原因，选择最合适的孕育方案
         新无创™产前胎儿唐氏综合征筛查：包括单项唐氏筛查及三项（21、13、18）非整倍体筛查，结合常规超声，可避免畸形儿的出生。
         遗传性耳聋90项检测：检测遗传性耳聋基因突变的情况，帮助评估耳聋风险，加强防治，避免耳聋的发生。
         新生儿遗传病筛查：实现231种重大遗传病筛查，给出最及时的预防疾病发生的解决方案。
         孕期叶酸/补钙代谢能力基因筛查：帮助孕妇科学合理补充叶酸/维生素D及钙， 避免先天畸形患儿的出生。
         高发单项遗传病检测项目：用于诊断级别的多阶段阻断高频遗传病患儿的出生。

         天昊诊断利用众多自主研发的专利技术（iMLDR®多重SNP及突变分析技术，SNPscan®高通量SNP及突变分析技术，AccuCopy®多重基因拷贝数检测技术，CNVplex®高通量基因拷贝数检测技术，CNVseq®超高通量基因拷贝数检测技术，以及EasyTarget®多重基因片段快速富集技术等）致力于优生优育诊断领域的筛查和诊断。天昊诊断将以“创新基因科技，引领诊断革新”为宗旨，利用公司各项创新基因检测技术及高素质的服务团队，为促进分子诊断水平发展、提升我国人口健康素质做出贡献！