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[昊工具]PanelApp:众多专家助力你快速查询疾病相关基因,还不来了解一下?

发稿时间:2018-06-05来源:天昊生物

想要对复杂疾病的候选基因进行测序,寻找可能参与致病的罕见变异,怎么去快速选择候选基因呢

对复杂疾病患者进行了全外显子测序,获得众多可能的候选基因,哪些基因才是患者携带的最有可能的致病基因呢

想要开发一个疾病临床检测panel,最佳的panel基因应该如何快速去筛选

 

以上的科学问题正在困扰领域内的很多研究者,毕竟每个人的研究角度都是有限的。但是,结合互联网的大数据思维,一个可能解决以上问题的,基于 “众包”模式的强大网站诞生了:PanelApp

网址https://panelapp.genomicsengland.co.uk/。目前这个网址的运营机构为Genomic England,这个机构也是英国十万人基因组计划的实施者。庞大的基因组数据也是PanelApp建立的基石。

小知识:

 “众包”的定义是: 一个公司或机构把过去由员工执行的工作任务,以自由自愿的形式外包给非特定的(而且通常是大型的)大众网络的做法。诸如维基百科或是YouTube都是众包网站,企业、组织的核心价值几乎完全来自用户进行的价值创造

 


  • 基因panel建立的三个关键步骤

1. 基于现有资源建立初始基因列表,即version 0版本UKGTNRadboud UMCEmory遗传实验室和Illumina以及疾病领域专家制定了一个初始基因列表

2. 众包模式完成每个基因的专家审核。

3. 评估专家审核意见,进一步调整和咨询Genomics England临床小组,最终确定基因列表这个版本被定为版本1并用于参与者基因组的解读。


  • 版本1中基因列表的基因打分是怎样的?


 

专家将使用交通灯系统对Version 1基因list中的基因进行评分。

 

 


  • 我可以注册网址,完成专家审核内容吗?

PanelApp目前拥有来自25个国家的500多名注册审评人员,其中大部分是英国罕见疾病诊断专家。如果您也想注册,网址提供了注册链接:https://panelapp.genomicsengland.co.uk/accounts/login/

 


  • PanelApp目前的数据量和如何使用

目前PanelApp已经收录214种基因Panel,可以直接在panel模块下进行搜索和基因列表下载。目前这个panel还在快速增加中。

 

 

依据网站的最新消息,STR也被列入基因列表的审核内容。随着参与专家的不断增多,突变,SNP,STRCNV等众多信息都将逐渐进入审核范围,不断提升PanelApp基因列表的可信度和专业度。这么好的网站,需要大家持续关注哦~~

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