GWAS技术在高通量组学领域寻找“真爱”的故事，有你中意的吗？

发稿时间：2019-08-02来源：天昊生物

全基因组关联研究（Genome-wide association study， GWAS）的核心是寻找与外在表型关联的常见DNA变异。2005年，Science杂志发表了第一篇复杂疾病GWAS研究——年龄相关性黄斑变性，之后的14年，GWAS研究经历了快速的蓬勃发展，也逐渐收获了成果和质疑。截止2018年9月，GWAS catalog已经收录了来源于3567篇文章的71673种单核苷酸多态性(SNP)与性状的关联信息。尽管看起来硕果累累，但是难点依然在于回答不了大多数位点背后的科学问题。

从基因组变异到表型，中间还要经过转录组，蛋白组、表观组、代谢组，甚至微生物组等多个重要节点。随着二代组学技术的飞速发展，这些中间过程开始变得越来越清晰。GWAS是否可以牵手这些组学，去解析更完美的生物学路径呢？

小编整理了近几年GWAS技术顺利牵手高通量组学技术的相关高分文章，绘制了这些文章的技术路线图，快来看看有没有你中意的吧~

• GWAS+甲基化组学：寻找调控methylation的位点（meQTL）

文章题目：Human Lung DNA Methylation Quantitative Trait Loci Colocalize with Chronic Obstructive Pulmonary Disease Genome-Wide Association Loci.

影响因子： 16.494 PMID：29313708 期刊年卷：Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018 May 15;197(10)

• GWAS+肠道菌群组学：寻找调控肠道微生物多样性的SNP

文章题目：Genome-wide association analysis identifies variation in vitamin D receptor and other host factors influencing the gut microbiota.

影响因子： 25.455 PMID：27723756 期刊年卷：Nat. Genet. 2016 11;48(11)

• GWAS+ transcriptome+ATAC-seq：寻找调控基因表达的位点

文章信息：Genetic regulatory signatures underlying islet gene expression and type 2 diabetes.

推荐得分： 2 影响因子： 9.58 PMID：28193859 期刊年卷：Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2017 02 28;114(9) DOI：10.1073/pnas.1621192114